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议题:BRCA1/2跟进

论坛:基因检测-

Atm、bard1、brca1、brca2、brip1、cdh1、chek2、nbn、nf1、palb2、pten、rad51c、rad51d、stk11、tp53、错配修复基因(Mlh1, msh2, msh6, pms2, epcam)

发表于:4月24日,2021 05:16 PM

new_direction写道:

我想听听任何有BRCA1/2突变的人的意见建议采取什么样的跟进措施,其他癌症类型呢?

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页面11(6个结果)

帖子1 - 6(共6个)

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4月26,2021 04:22 AMVeeder14写道:

你好,新的方向

DX与Brac2在2016年。已经有黑色素瘤,我不知道我有。有手术。跟进宠物扫描和皮肤科考试。BRAC对黑素瘤和乳腺癌的风险很高。开始乳房MRI,第一个消极。一年后,MRI正面担任ILC。有手术,辐射和抗雌激素治疗,并继续每年的MRI。此外,每年乳房X线照片然而癌症仅在MRI上出现。在起三莫昔芬开始后除去子宫切除术和卵巢。

Dx2018年1月2日,左侧,ILC, <1cm, IB期,1级,0/7个淋巴结,ER+/PR+, HER2- 手术1/26/2018乳房肿瘤切除术:左;淋巴结清除:哨兵 放射治疗3/8/2018 激素治疗2/28/2019 激素治疗
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2021年4月26日07:05AMSondraF写道:

我不知道brca会导致黑素瘤。在诊断后,我惊讶地发现Brca1呈阳性,没有人能弄清楚这是从哪里来的,因为无论是OC还是BC癌症,家族病史都是零。然而,我的外祖父死于黑色素瘤(尽管他是一个红头发,白皙的皮肤,在他很小的时候有过一次特殊的晒伤)。他死于80年代中期,那时基因还没有出现。

我很想知道你可能知道的任何进一步的情况。

Dx9/27/2019,IDC,右,5cm,阶段IV,转移到骨骼,3级,ER + / PR +,HER2- 有针对性的治疗方法11/28/2019 Ibrance (palbociclib) 激素治疗11/28/2019菲马拉(来曲唑),唑拉得(戈瑟林)
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4月26,2021 01:43 PM2019年whatayear写道:

根据我的皮肤科医生,对我来说,黑色素瘤的风险较高,是BRCA-2突变体。

这是来自NIH的文章 - 我剪切并粘贴了最多的IMP。部分:

没有研究表明患黑色素瘤的风险有统计学意义乳腺癌易感基因1家庭。BRCA2在大型乳腺癌和卵巢癌家族中,基因突变与黑色素瘤有关,但只有一项研究报告了具有统计学意义的风险升高。另外五项研究也显示了BRCA2突变和黑色素瘤,而四项研究没有找到任何关联。关于非曼洲皮肤癌症,研究产生了相互矛盾的结果。鉴于目前的医学知识状态,没有足够的证据来担任患者的患者的患者的增加的证据BRCA1 / 2.突变或家族病史BRCA1 / 2.突变,在没有标准危险因素的情况下。尽管如此,怀疑BRCA1 / 2.突变携带者应被告知皮肤癌风险,并可能受益于每年的全身皮肤检查。

下面是链接:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc57850 ...


* * * * * *

我有一个brca-2突变。在已知的家庭树中,肯定的癌症唯一的其他癌症是我在80年代后期从卵巢癌死亡的奶奶。但我的家谱有更多的男性后代,可以对BRCA -2进行一种隐藏。(减少癌症的女性)以来我患有乳腺癌的任何人,我都有预防性BSO。我每年去皮肤科医生(无论如何都没有),今年的结肠镜检查(50岁,曾经有过的)年度麦利Appt(Pap涂抹 - 与癌症相同)。但对于BRCA-2突变的乳腺癌B / C,我的MO进展顺利通过推荐的癌症后监测。每季度血液工作(CMP,CBC和CA-27/29)和6个月CT扫描。(胸部,骨盆和腹部) - 我2年。这就是现在它的东西。

当我被诊断出患有BMX时。

好的希望能帮助!

5/6/2019 IDC 2cm, micromet 1/9个节点,BRCA2+, ER+, PR+, HER- BMX 6/2019, A/C & Taxol 2019,放射,BSO -预防2/2020,来妥唑3/1 2020
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2021年4月26日下午04:42new_direction写道:

谢谢你们的回复。我有brca2 mut。但我意识到在我做了丙酰化手术后,没有任何随访。我要求切除子宫,但被告知并发症的风险高于益处。本来也想去的。

似乎乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌是最常见的但也有其他类型的癌症,我们患这些癌症的风险更高。
其有关……也许从50年以后每年支付一次全身磁共振检查?每三个月检查一次胎记吗?下一个问题是孩子们,但至少这种基因已经暴露,从现在开始会消失。

BRCA1和BRCA2相关的遗传性乳房和卵巢癌 - GenereView® - NCBI书架(NIH.Gov)

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2021年5月5日08:32ShyViolet写道:

嗨,新方向,很不幸,我有BRCA2突变。我没有太多的家族史,但是我妈妈得了乳腺癌,6年后又得了胰腺癌。另外,我阿姨几年前死于胰腺癌,所以我妈妈做了基因检测。我也有,我妹妹没有。另一位阿姨和叔叔也被检测出患有此病,但到目前为止还没有患癌症。

推荐的跟进是每年有乳房X光检查和MRI,分开6个月。他们还推荐了一种预防性乳房切除术,并在卵巢和管或至少拆下我的管。不幸的是,我没有机会做任何预防。花了一些时间来哀悼我的妈妈,花了6个月通过她的东西,卖掉房子,然后covid命中,所有没有紧急预约被取消。终于在DEC的第一次筛选乳房X线照片上,我有4阶段的乳腺癌:(

我还提到了一个胰腺癌筛查的GI专家(哪些并没有多少),并且手机预约,他说我的风险超低,直到我的50所以我们将在5年内再次跟进,这是。

现在,因为我已经到了第四阶段他们没有切除乳房但是他们确实想在某个时候切除我的卵巢和输卵管但不是很急因为我在服用卵巢抑制剂。对于胰腺癌,因为我经常做CT扫描他们应该能看到任何新出现的东西但是我认为磁共振成像是常规筛查。

听起来你已经做过预防性乳房切除术了?我认为这是最重要的一步。在那之后,我会建议切除卵巢和输卵管,因为这对卵巢癌和乳腺癌都有风险,因为乳腺癌通常是雌激素引起的,我认为每年做一次核磁共振是合理的。我希望这对回答你的问题有所帮助。我能给大家的唯一建议就是不要等待!我从没想过30多岁的时候会得癌症,我真的很伤心。我以为我有时间做预防性手术并开始筛查,但我甚至没有机会预防它。我也担心我的孩子会不会遗传我的这种基因。




Dx1/25/2021,IDC,左,2cm,阶段IV,转移到骨骼,ER + / Pr +,Her2- 有针对性的治疗方法1/26/2021 Kisqali 激素治疗Femara(Letrozole)1/26/2021
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5月17日,2021 04:19 PMnew_direction写道:

嗨shyviolet。谢谢您的回答。我真的很抱歉你的损失和诊断。我无法想象你要发生的事情,但它必须如此努力,同时丢失父母并处理乳腺癌。我希望你能从家人和专业的支持下得到支持。
我的诊断比我的症状开始的时间晚了一年,但我的全科医生一直不相信这些症状与癌症有关,直到出现了一个真正的肿块。BRCA2基因突变是由于我患了乳腺癌而被发现的,所以在那之前,我们并没有过多地考虑过我们家有癌症。我责备自己太久了,当我的医生不想帮助我的时候,我开始忽视持续的症状。

听起来像是无聊的?

我已经听说过对BRCA MUT的PARP抑制剂治疗有益。乳腺癌。

我也担心我的孩子,但我希望治疗选择和早期检测能越来越好。

当心

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