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广义分子谱分析测试

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广义分子分析测试着眼于癌症肿瘤中的所有基因,即基因组,以确定DNA中是否随着时间的推移积累了错误,医生将其称为基因组改变或基因突变。

其他用于广义分子图谱的名称包括:

  • 分子分析
  • 新一代测序
  • 全面的基因组分析

细胞是所有生物的组成部分——从番茄到瓢虫再到鲑鱼再到人类。告诉细胞该做什么的指令存在于细胞中心的基因中。这些基因由DNA(脱氧核糖核酸)组成。随着时间的推移,DNA会发生变化或被破坏。有些DNA变化是无害的,但有些则会导致疾病。当DNA的基因组改变告诉细胞生长速度加快,并且表现出与正常细胞不同的行为时,癌细胞就“诞生”了。

有两种类型的基因组改变:一种是遗传的,另一种是随时间发生的。

遗传基因的改变会从父母传给孩子,比如遗传基因乳腺癌易感基因1BRCA2基因突变。遗传的基因组变化称为种系改变或种系突变。基因检测被用来发现遗传的基因组改变。

由于自然老化过程或暴露于环境中的化学物质,在人的一生中发生的基因组改变被称为体细胞改变或体细胞突变。广泛的分子谱测试被用于发现癌症肿瘤中的体细胞基因组改变。

广泛的分子分析测试可以识别四种类型的体细胞基因组改变:

  • 碱基取代:组成DNA链的一种氨基酸被另一种氨基酸取代
  • 插入和删除:插入有额外的氨基酸插入到一个新的位置在DNA链;删除意味着一部分DNA消失了
  • 拷贝数改变:DNA片段重复
  • 重排:组成DNA的氨基酸重新排列成不同的顺序

了解癌症肿瘤中体细胞基因组改变的类型可以帮助你的医生:

  • 找出最好的靶向治疗药物来针对一个或多个改变
  • 将你与正在研究治疗一种或多种改变的临床试验相匹配

有一些广泛的分子谱分析测试可用,包括:

  • Foundation Medicine制造的Foundation one
  • 智能肿瘤治疗面板,集成肿瘤学
  • 分子智能,Caris生命科学
  • 大型学术机构有自己的内部广泛的分子分析测试

根据一个人被诊断为癌症的类型,对肿瘤组织、血液或骨髓样本进行广泛的分子谱测试。

目前,广泛的分子图谱测试最常用于测试晚期癌症的基因组,以匹配癌症肿瘤与靶向药物。

广泛的分子谱分析测试不同于Oncotype DX测试。Oncotype DX、MammaPrint、乳腺癌指数、endpredict和Prosigna乳腺癌预后基因签名分析等检测侧重于特定类型的癌症,如乳腺癌,并着眼于一组特定的基因,而不是整个基因组。这些测试通常也用于早期疾病。

广泛的分子分析还不是大多数癌症治疗的标准,但有朝着这个方向发展的趋势。因为它还不是治疗的标准,不是所有的保险计划都涵盖广泛的分子分析测试。如果你的医生建议你做广泛的分子分析测试,一定要和你的保险公司谈谈,看看这项测试是否在保险范围内。如果没有覆盖或只有部分覆盖,大多数进行广泛分子特征分析测试的公司会提供某种形式的经济援助。一旦你和你的医生决定了你要做的检查,你可以联系该公司并寻求帮助。


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